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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年2月08日 05:32在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做什么检查?

相关标签:
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

  1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩骨化中心出现正常。

  2.脑电图 示电波低电位神经传导速度减慢。

  3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成,本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

  4.脑CT检查 有脑萎缩,底节和小脑有钙化等。