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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征?

本问题由匿名网友于2012年2月08日 05:32在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征?

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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状角膜混浊瞳孔不规则、小瞳孔、远视视网膜色素变性眼球震颤视神经萎缩、进行性加重大都在10岁以后失明运动障碍表现为共济失调步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪神经性耳聋随年龄增长而加重。起初也可有惊厥,发作频繁。后有进行性智力减退。

  在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现,因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。