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诊断鉴别小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么注意事项?

本问题由匿名网友于2012年2月08日 05:32在儿科分类提出.

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诊断鉴别小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有什么注意事项?

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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 诊断 疾病鉴别

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匿名网友的答案:

  应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。

  1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常,对DNA的修复功能正常,皮损也没有恶变的倾向。

  2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。