问题详细描述:
神经棘红细胞增多症的发病原因是什么?
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匿名网友的答案:
(一)发病原因
普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。
(二)发病机制
NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生,苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘,神经元性肌萎缩)等多个部位。
尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩,侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失,广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主,神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑、黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应,而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理报告。