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先天性副肌强直症的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2012年1月14日 17:05在儿科分类提出.

问题详细描述:
先天性副肌强直症的发病原因是什么?

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先天性副肌强直症 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  先天性副肌强直症常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。

  (二)发病机制

  本病的肌膜钠通道功能失调,在于外界环境温度降低时,肢体接触的气温、水温低于体温稍多,遇冷期间其肌膜静息膜电位降低,由于钠离子通道开放使膜去极化细胞内的钠离子增加,干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取,因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因,在于构成离子通道的大分子蛋白质,随温度变化其空间构型发生改变。

  肌活检可见肌纤维大小不等,内有空泡,组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大。有时不能分辨肌纤维的类型。