问题详细描述:
痴呆有什么症状? 应该怎样诊断痴呆?
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匿名网友的答案:
染色体 --
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:
A~G成 染色体组;
1~22 常染色体序号;
X,Y 性染色体;
+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;
? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;
: 表示断裂;
∷ 断裂和连接;
; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;
→ 从……到……;
ace 无着丝粒断片;
cen 着丝粒;
chi 异源嵌合体;
ct 染色单体;
del 缺失;
der 衍生染色体;
dic 双着丝粒;
dup 重复;
end 内复制;
g 裂隙;
h 次缢痕;
i 等臂染色体;
ins 插入;
inv 倒位;
inv ins 倒位插入;
inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;
mar 标记染色体;
mat 来自母亲;
mos 嵌合体(同源);
P 染色体短臂;
pat 来自父亲;
Ph' 费城染色体;
q 染色体长臂;
r 环状染色体;
rcp 相互易位;
rea 重排;
rec 重组染色体;
rob 罗伯逊易位;
s 随体;
sce 姐妹染色体互换;
t 易位;
tan 连续(串联)易位;
ter 末端;
pter 短臂末端;
qter 长臂末端;
tri 三着丝粒。
血清苯丙氨酸(Phe) --
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙算代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿中排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。
粪便钙 --
粪排出钙量因饮食而异。婴幼儿,少年儿童处在生长发育时期吸收钙较多,故粪钙排出少。
市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白(AFP)高。
颅脑的CT检查是通过CT对颅脑进行检查的一种方法。
对脊柱和脊髓疾病的诊断正确率MRI明显比CT高,病源显示、定位准确,可作为首选的检查方法。
核磁共振成像(MRI) --
核磁共振成像是近年来一种新型的高科技影像学检查方法,是80年代初才应用于临床的医学影像诊断新技术。它具有无电离辐射性(放射线)损害;无骨性伪影;能多方向(横断、冠状、矢状切面等)和多参数成像;高度的软组织分辨能力;无需使用对比剂即可显示血管结构等独特的优点。
正电子发射计算机断层扫描(PET) --
PET中文译名为“派特”,是一种非创伤性的用于探测体内放射性核分布的影像技术。其全称中的“正电子”
脑诱发电位 --
通过脑诱发电位对脑功能进行检查。
脑电图检查 --
脑电图检查是通过仪器,从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。
抗神经元核抗体(Hu,Ri) --
抗神经元核抗体分为1型和2型,1型又称为Hu抗体,2型又称为Ri抗体。Hu的靶抗原存在于中枢及外周神经系统的所有神经元,也存在于相关肿瘤细胞内。Ri的靶抗原局限于中枢神经系统的神经元。
未发现正常人存在抗神经元核抗体。Hu抗体比Ri抗体常见。临床上常用间接免疫荧光法测定抗神经元核抗体。
间接免疫荧光法实验原理:将荧光素标记在相应的抗体上,直接与相应抗原反应。
第一步,用未知未标记的抗体(待检标本)加到已知抗原标本上,在湿盒中37℃保温30min,使抗原抗体充分结合,然后洗涤,除去未结合的抗体。
第二步,加上荧光标记的抗球蛋白抗体或抗IgG、IgM抗体。如果第一步发生了抗原抗体反应,标记的抗球蛋白抗体就会和已结合抗原的抗体进一步结合,从而可鉴定未知抗体。
尿苯丙酮酸(PA) --
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查,这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。