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小儿雄激素不敏感综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿雄激素不敏感综合征?
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小儿雄激素不敏感综合征
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匿名网友的答案:
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样,可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现,少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型,但阴道短,并呈盲端,没有女性内生殖器。青春期呈女性体态,乳房发育,但阴毛、腋毛缺如。PAIS表型轻重不同,可有偏向女性的会阴阴蒂,尿道下裂、阴唇融合、大阴蒂和隐睾等;或为正常男性外观,而仅有青春期乳房增大;亦可为无生殖能力的男性。各型AIS的共同现象是没有苗勒管(睾丸-苗勒管抑制物质的作用),而沃夫管发育不良。
1.根据上述临床表现。
2.染色体检查,核型均为正常男性46,XY。