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小儿Alstrom综合征要做什么检查?

本问题由匿名网友于2011年10月26日 14:17在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿Alstrom综合征要做什么检查?

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小儿Alstrom综合征 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8~8.6mmol/L,糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl),β-脂蛋白365mg/dl,胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断

  眼底示双侧原发性视神经萎缩听力测定示轻度神经性耳聋静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。