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小儿Alstrom综合征的发病原因是什么?
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小儿Alstrom综合征
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匿名网友的答案:
(一)发病原因
本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。
