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小儿两性畸形要做什么检查?

本问题由匿名网友于2011年10月15日 12:08在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿两性畸形要做什么检查?

相关标签:
小儿两性畸形 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  1.染色体核型检查 末梢血及(或)性腺皮肤的染色体核型检查:

  (1)真两性畸形:核型为46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。

  (2)男假两性畸形:染色体为46,XY。

  (3)女假两性畸形:染色体为46,XX。

  2.内分泌检查

  (1)血雌二醇睾酮:青春发育期测定有意义,XY单纯性腺发育不全时,E2及睾酮均低。睾丸女性化者,二者均升高,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者,二者均低。而真性假两性畸形者,二者均高,可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高,雌激素低于正常女性。

  (2)24h尿17-酮类固醇:雄激素增高者,排量增高。

  (3)血皮质醇:21-羟化酶缺乏时可能减少。

  做B超检查了解子宫、附件、阴道前列腺睾丸等情况。