问题详细描述:
小儿两性畸形要做什么检查?
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匿名网友的答案:
1.染色体核型检查 末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查:
(1)真两性畸形:核型为46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。
(2)男假两性畸形:染色体为46,XY。
(3)女假两性畸形:染色体为46,XX。
2.内分泌检查
(1)血雌二醇、睾酮:青春发育期测定有意义,XY单纯性腺发育不全时,E2及睾酮均低。睾丸女性化者,二者均升高,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者,二者均低。而真性假两性畸形者,二者均高,可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高,雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮类固醇:雄激素增高者,排量增高。
(3)血皮质醇:21-羟化酶缺乏时可能减少。