小儿糖原贮积病Ⅵ型要做什么检查?

本问题由匿名网友于2011年10月07日 21:22在儿科分类提出.

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小儿糖原贮积病Ⅵ型要做什么检查?

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小儿糖原贮积病Ⅵ型诊断检查化验

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匿名网友的答案:

　　2.糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。

　　3.肾上腺素试验皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

　　4.胰高血糖素试验肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

　　5.肝活检确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。

　　6.基因检测可通过外周血白细胞 DNA分析进行基因检测。

　　常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。