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脯肽酶缺乏症有什么症状? 应该怎样诊断脯肽酶缺乏症?

本问题由匿名网友于2011年9月29日 16:08在皮肤科分类提出.

问题详细描述:
脯肽酶缺乏症有什么症状? 应该怎样诊断脯肽酶缺乏症?

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脯肽酶缺乏症 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍鼻中隔缺损,智力发育迟缓

  本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。