嘧啶5′-核苷酸缺乏症要做什么检查?

本问题由匿名网友于2011年9月24日 18:32在血液科分类提出.

问题详细描述:
嘧啶5′-核苷酸缺乏症要做什么检查?

相关标签:
嘧啶5′-核苷酸缺乏症诊断检查化验

问题积分: 0

匿名网友的答案:

　　P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。

　　1.外周血血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。

　　2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。

　　3.筛选试验胞嘧啶核苷酸升高。

　　4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。